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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
ASS FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 10个工作日 FISH 伴有ASS基因缺失的患者可以确诊为CML急变期,生存期显著缩短,预后差。
20ql2 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 20q-预后好。
CSF1R/D5S23,D5S721 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 5q-预后较好,-5预后差。
EGR1/D5S23,D5S721 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 5q-预后较好,-5预后差。
1q21 FISH检测 肝素钠抗凝骨髄2-3ml 室温 3个工作日 FISH 1q21扩增预后较差。
D13S319 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH D13S319缺失预后中等。
CEP12 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 12号染色体三体预后中等。
RB1 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH RB1缺失预后较好。
ATM FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH ATM缺失慢淋预后较差。
P53 FISH检测 肝素钠抗凝骨髄2-3ml 室温 3个工作日 FISH P53缺失预后差。
D13S25FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH D13S25缺失慢淋预后较好。
PML/RARα FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH PML-RARα是M3标志,阳性辅助诊断。
IGH重排 FISH检测 肝素钠抗凝骨髄2-3ml 室温 3个工作日 FISH IGH重排辅助ALL诊断。
CEP8 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 8号染色体三体存在于20-25%CML急变期。
BCR/ABL FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 95%CML存在BCR-ABL融合基因,阳性辅助诊断,可用伊马替尼治疗。
淋巴瘤FISH组套:BCL-2重排,BCL-6重排,IGH重排,MYC重排,IGH/CCND1,CEP8,IGH/BCL2,API2/MALT1,MALT1重排,ALK 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 10个工作日 FISH 1.套细胞淋巴瘤(MCL):IGH/CCND1; 2.滤泡型淋巴瘤(FL):IGH/BCL2,BCL-2重排; 3.Burkitt’s淋E瘤:MYC重排,cen8; 4.结外边缘带B细胞淋巴瘤(MALT):API2/MALT1,MALT1重排,IGH重排; 5.弥漫性达B细胞淋巴瘤(DLBCL):IGH/BCL2,BCLl-6重排; 6.间变大细胞淋巴瘤:ALK。
骨髓增生异常综合征FISH小组套(MDS):CEP8,EGR1/D5S23,D5S721,D7S486/CEP7,20q12 肝素钠抗凝骨髄2-3ml 室温 3个工作日 FISH 1.预后好:5q-,20q-; 2.预后中等:+8; 3.预后差:-5,7q-,-7。
骨髓增生异常综合征FISH大组套(MDS):CEP8,EGR1/D5S23,D5S721,CSF1R/D5S23,D5S721,D7S486/CEP7,D7S522/CEP7,20q12 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 1.预后好:5q-,20q-; 2.预后中等:+8; 3.预后差:-5,7q-,-7。
多发性骨髄痏FISH组套(MM):P53,RB1,D13S319,1q21,IGH重排 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 1.预后较差(20个月):P53缺失,1q21扩增,IGH发生t(4:14)、t(14:16)易位; 2.预后中等(40个月):RB1缺失,D13S319缺失; 3.预后较好(50个月):IGH发生t(ll;14)易位或其他遗传改变。
慢性淋巴细胞白血病FISH组套(CLL):D13S25P53ATMRB1CEP12 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH 1.预后差:P53缺失(32个月);2.预后较差:ATM缺失(79个月);3.预后中等:12号染色体三体(114个月);4.预后较好:RB1缺失、D13S25缺失(133个月)。