| 地中海贫血α基因检测(缺失型） |
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室温 |
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GAP-PCR |
检测我国α-地贫主要的-α3.7、-α4.2、-SEA这三种缺失型。 |
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| 地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型) |
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室温 |
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反向点杂交 |
α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的补充，检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型。 |
不单独检测，必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测。 |
| 地中海贫血α、β基因检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
周二检测、周四报告（标本提前两天） |
GAP-PCR、反向点杂交 |
地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型）、地中海贫血β基因检测。 |
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| DNMT3A突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
5个工作日 |
测序 |
DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差。与3-8%MDS相关，DNMT3A突变MDS更易发展为AML。 |
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| 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C) |
空腹血清1ml |
冷藏 |
24小时 |
直接法-过氧化物酶清除法 |
增高：是动脉粥样硬化、冠心病的危险信号、甲低、糖尿病、肾病综合征。降低：甲亢、急、慢性肝炎、肝硬化等。 |
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