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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
ALK FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 10个工作日 FISH ALK辅助诊断间变大细胞淋巴痛。
API2/MALT1 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 10个工作日 FISH API2/MALT1辅助诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤(MALT)。
AML1/ETO FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 10个工作日 FISH AML1/ETO常见于M2,阳性预后较好。
ASS FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 10个工作日 FISH 伴有ASS基因缺失的患者可以确诊为CML急变期,生存期显著缩短,预后差。
ATM FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH ATM缺失慢淋预后较差。
ASXL1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 ASXL1基因突变见于MDS、CML、AML等髓系肿瘤患者,更多见于CML,是MDS独立的预后不良指标,在无FLT3-ITD的CN-AML患者提示预后不良。
AML、MDS相关基因突变筛査 室温 测序 CEBPA、DNMT3A、FLT3-ITD、FLT3-TKD、IDHL、IDH2、c-KIT、NPML、TET2、RUNX1、ASXL1、p53、WT1、N-RAS。
AML预后4种基因突变(9位点) 室温 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT基因8号外显子、17号外显子,FLT3-ITD,FLT3基因592位点、835位点,NPMl基因突变。
AML预后4种基因突变(6位点) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一至周五白班检测,5个工作日后报告(标本提前两天) 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区,C-KIT17号外显子,FLT3-ITD,NPML基因突变。
ABL激酶突变检测 EDTA抗凝骨髄或外周血2-3mL 室温 周一、三、五检测,周四、周六、下周二白班审核(标本提前两天) 测序 伊马替尼的长期服用的患者,易发生伊马替尼的耐药,其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。
APL融合基因筛査(3种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m 室温 定性PCR 筛查APL中存在的PML/RARa、PLZF/RARa、NPM/RARa三种融合基因类型。
ALL融合基因筛査(18种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m 室温 定性PCR 筛查ALL可能出现的18种融合基因,用于指导用药和判断预后。
AML融合基因筛査(23种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m 室温 定性PCR 筛查AML可能出现的23种融合基因,用于指导用药和判断预后。
ABO血型鉴定 EDTA抗凝血 室温 24小时 微柱凝集法 鉴定血型,用于输血前及术前准备。
ABO血型鉴定 EDTA抗凝血 室温 24小时 试管法 鉴定血型,用于输血前及术前准备。
a-L-岩藻糖苷酶 空腹血清1ml 冷藏 24小时 速率法 与AFP联合应用可提高原发性肝癌的诊断率、轻度升高、可见于肝硬化、肝炎和消化道出血等。
AST/ALT / 冷藏 24小时 计算 增高:肝炎、肝硬化、肝癌。 不单独检测。
安非他命(AMP) 尿液lml 冷藏 48小时 胶体金法 检测尿液中毒品是否超过规定含量。
a-L-岩藻糖苷酶(AFU) 血清 冷藏 24小时 速率法 与AFP联合应用可提高原发性肝癌的诊断率、轻度升高可见于肝硬化、肝炎和消化道出血等。
癌胚抗原(CEA) 血清 冷藏 24小时 化学发光法 非器官特异性肿瘤相关抗原,常见于结肠腺癌及其他恶性肿瘤;良性肿瘤、炎症和退行性疾病轻中度升高;吸烟者约1/3CEA大于5ng/ml;可作良恶性肿瘤鉴别依据;CEA主要用于肿瘤的治疗与随访。