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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
RB1 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 3个工作日 FISH RB1缺失预后较好。
乳腺癌根治术带多组淋巴结清扫术标本 标本离体后用10%福尔马林固定 3个工作日 / 1.报告图片包含大体摄像1幅、显微摄影2幅;2.16个蜡块为基价,超过16个蜡块每增加1个加收10元。
乳腺肿块单纯切除标本 标本离体后用10%福尔马林固定 3个工作日 / 1.报告图片包含大体摄像1幅、显微摄影2幅;2.2个蜡块为基价,超过2个每增加1个加收10元。
乳腺穿刺标本 标本离体后用10%福尔马林固定 3个工作日 / 1.报告图片包含大体摄像1幅、显微摄影2幅;2.2个蜡块为基价,超过2个每增加1个加收10元。
RUNX1(AMLl)突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良。
融合基因TEL-ABL EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定性PCR 可见于ACML、ALL及AML,其形态学均可见嗜酸性粒细胞增多。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效,故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
融合基因TEL-PDGFRP EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周五检测,周周四、下周二报告(标本提前两天) 定性PCR 可见于伴嗜酸细胞增多的髓系肿瘤。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效。故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
融合基因FIPILl-PDGFRa EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周三、周五检测,周三、周五、下周一报告(标本提前两天) 定量PCR PDGFRa因重排主要见于伴嗜酸细胞増多的骨髓增殖性肿瘤,也可见于伴嗜酸细胞增多的急性髓系白血病(无CBFP-MYH11融合基因)或T淋巴母细胞淋巴瘤,其中以FIP1L1-PDGFRa为多见。FIPILL-PDGFRa异常的患者对格列卫治疗有效,故该检测可用于格列卫治疗效果的评价及监测。
融合基因MLL-AF4 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定性PCR 主要发生在婴儿,发生率为50%-70%,在儿童和成人中较低,分别为2%和3-6%,阳性提示预后极差。
融合基因TEL-AML1 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周五检测,周三、下周一报告(标本提前两天) 定性PCR 主要见于儿童前B-ALL(25%),成人少见(2%),阳性提示预后良好。
融合基因E2A-PBX1 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定量PCR 约5%的儿童和3%的成人前B-ALL患者携带E2A-PBX1融合基因,阳性预示着预后不良,容易导致早期复发。
融合基因AML1-EVI1 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定量PCR 可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病(AML)或骨髓增生异常综合症(MDS)及慢性粒细胞白血病母细胞期(即急变期)。
融合基因DEK-CAN 室温 定量PCR 主要见于AML-M2或M4中,也可见于Ml,且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症(MDS)的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)中。伴此类异常的患者多见于年轻人,且预后较差。
融合基因CBFβ-MYHll EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周二、周五检测,周三、周五、周日报告(标本提前两天) 定量PCR 主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型,其他如M2、M4(无嗜酸细胞增多)、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道,是一个预后良好标志,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度。
融合基因PMLL-RARa(S、L、V型) 室温 定量PCR 检测APL的特征性基因标记PML1-RARa的长型、短型和变异型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药。
融合基因PMLL-RARa(S、L、型) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定量PCR 检测APL的特征性基因标记PMLL-RARa的长型、短型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药。
融合基因AML1-ETO EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定量PCR 主要见于儿童及青年AML患者(5-15%),其中M2患者阳性率为40%,M2b中占90%,阳性预后良好,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度。
融合基因BCR-ABL(P230) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m 室温 定量PCR 见于CML,部分患者伴中性粒细胞增多。指导靶向药物的运用和监测MRD。
融合基因BCR-ABL(P210) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定量PCR 95%以上的CML伴有BCR-ABL融合基因,指导靶向药物的运用和监测MRD;在ALL中,成人患者P210占50%,儿童患者占18%。
融合基因BCR-ABL(P190) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周二、周五检测,周二、周四、周六白班审核(标本提前两天 定量PCR 1.多见于ALL(成人15-30%,儿童3-5%),多为B-ALL,CML中也可见。2.靶向药物的运用以及分层,阳性患者预后差。