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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
地中海贫血α、β基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 周二检测,次日报告 反向点杂交 地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)、地中海贫血β基因检测。 不单独检测。
地中海贫血β基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 周三,周五检测,次日报告 反向点杂交 检测中国人常见的β-珠蛋白基因19种突变,检测覆盖率达98%以上。 不单独检测。
地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 周三,周五检测,次日报告 反向点杂交 检测我国α-地贫主要的-α37、-α42、--SEA这三种缺失型α基因非缺失型检测aQS、aWS、aCS三种a点突变型。 不单独检测,必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测。