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标本要求
保存方式
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检测方法
临床意义
备注
地中海贫血α、β基因检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
周二检测,次日报告
反向点杂交
地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)、地中海贫血β基因检测。
不单独检测。
地中海贫血β基因检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
周三,周五检测,次日报告
反向点杂交
检测中国人常见的β-珠蛋白基因19种突变,检测覆盖率达98%以上。
不单独检测。
地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
周三,周五检测,次日报告
反向点杂交
检测我国α-地贫主要的-α37、-α42、--SEA这三种缺失型α基因非缺失型检测aQS、aWS、aCS三种a点突变型。
不单独检测,必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测。