| MSI微卫星+MMR蛋白 |
标本类型：石蜡切片\蜡块+2mlEDTA抗凝血1.石蜡切片：MSI微卫星5张(3-5µm),MMR蛋白5张(3-5µm)+HE染色片一张，常温运输；2.蜡块：常温运输；3.2mlEDTA抗凝血，4℃运输（MSI项目对照用）。 |
室温 |
11个工作日 |
片段分析+IHC |
1.预后方面：MMR缺陷或者MSI-H患者预后相对较好。
2.用药方面：II期结直肠癌，有高危因素，需要辅助化疗患者。有条件者建议检测组织标本MMR或MSI,如为dMMR或MSI-H,不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。
3.诊断方面：MSI及MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征(HNPCC)。 |
组套。 |
| PIK3CA基因突变检测(1047位点） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| PIK3CA基因突变检测(545位点） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| PIK3CA基因突变检测(542位点） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| PIK3CA基因突变检测(542、545、1047位点） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
1.研究发现，有PIK3CA突变的肿瘤细胞使用针对EGFR或ERBB2通路的靶向药物药物拉帕替尼(Lapatinib)会产生耐药性。
2.此外还有研究表明，选择性针对HER2的靶向治疗药物赫赛汀(Herceptin)对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳，因此，PIK3CA基因检测结果也是乳腺癌患者合理用药的参考依据。 |
组套。 |
| PDGFRA基因突变(第18外显子） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| PDGFRA基因突变(第12外显子） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| C-kit基因突变(第17外显子） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| C-kit基因突变(第13外显子） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| C-kit基因突变(第11外显子） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| C-kit基因突变(第9外显子） |
|
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
|
|
| C-kit基因突变+PDGFRA基因突变 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输A.大标本，10张(3-5µm)；B.穿剌标本8张（3-5µm)，每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，常温运输。 |
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
c-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效：
1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。
2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。
3.PDGFRAD842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药。
4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。 |
组套。 |
| B-raf基因突变检测(V600E) |
|
室温 |
4个工作日 |
直接测序法 |
1.B-raf突变会导致肠患者对帕尼单抗（维克替比）或爱必妥（西妥昔单抗）治疗无效。因此在使用EGFR抗体靶向药物治疗前，有必要同时检测K-ras和B-raf突变。
2.B-raf(V600E)突变还与黑色素瘤靶向新药威罗菲尼疗效相关。
3.B-raf(V600E)突变对甲状腺乳头状癌的病理诊断也具有辅助价值。 |
|
| K-ras基因61位点突变检测 |
|
室温 |
4个工作日 |
直接测序法 |
晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。结直肠癌中KRAS最常见的突变方式为点突变，90%的突变发生于第2号外显子的12和13位密码子，少量发生于第3号外显子的第61位密码子。 |
|
| K-ras基因12、13位点突变检测 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；标本要求：1.石蜡切片：常温运输；A.大标本，10张（3-5µm)；B.穿刺标本8张（3-5µm),每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，常温运输。 |
室温 |
4个工作日 |
直接测序法 |
晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。结直肠癌中KRAS最常见的突变方式为点突变，90%的突变发生于第2号外显子的12和13位密码子。 |
|
| N-ras基因突变(12、13、61位点） |
|
室温 |
4个工作日 |
直接测序法 |
晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。临床研究发现K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状态。 |
组套。 |
| K-ras基因突变检测(12、13、61位点） |
|
室温 |
4个工作日 |
直接测序法 |
研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%,而野生型患者的反应率为35%,因此对于晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。 |
组套。 |
| K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输；A.大标本，10张（3-5µm)；B.穿刺标本8张（3-5µm)，每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，常温运输。 |
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
临床研究发现晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。 |
组套。 |
| Eml4-ALK高灵敏度免疫组化 |
标本类型：石蜡切片、蜡块送检要求：
1.石蜡切片：3-4µm4张+HE染色1张；
2.蜡块：常温运输。 |
室温 |
6个工作日 |
VentanalHC |
|
|
| Eml4-ALK融合基因检测 |
|
室温 |
周二检测周三报告，周四检测周五报告 |
Q-PCR |
Eml4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。 |
|
