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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
血友病A基因测序检测 EDTA抗凝外周血6ml 室温 14个工作日 测序 检测遗传性凝血障碍血友病A,需提供血友病患病家族史信息,需先做血友病A基因内含子倒位检测。
血友病A基因内含子倒位 EDTA抗凝外周血6ml 室温 7个工作日 LD-PCR 检测遗传性凝血障碍血友病A,需提供血友病患病家族史信息。
血液病相关基因突变检测大组套(ASXL1/IDH1/IDH2/CEBPA/FLT3-rTD&TKD/RUNX1/C-KIT8&17/WT17-10/DNMT3A/NPML/TET 3-11/TP53/NRAS) 室温 8个工作日 测序 用于血液病诊断、治疗、预后判断
血液病相关基因突变检测小组套(ASXL1/IDH1/IDH2/CEBPA/FLT3-ITD/RUNX1/C-KIT17/WT17&9/DNMT3A/NPMl/TETexon 3&11) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 8个工作日 测序 用于血液病诊断、治疗、预后判断。
胸腹水常规检查 EDTA抗凝胸/腹水5-10ml和未加抗凝剂胸/腹水5-10ml 室温 24小时 镜检法+化学法 用于渗出液和漏出液鉴别。
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