| 融合基因E2A-PBX1 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
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定量PCR |
约5%的儿童和3%的成人前B-ALL患者携带E2A-PBX1融合基因，阳性预示着预后不良，容易导致早期复发。 |
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| 融合基因AML1-EVI1 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
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定量PCR |
可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病(AML)或骨髓增生异常综合症（MDS)及慢性粒细胞白血病母细胞期（即急变期）。 |
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| 融合基因DEK-CAN |
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室温 |
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定量PCR |
主要见于AML-M2或M4中，也可见于Ml，且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症(MDS)的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)中。伴此类异常的患者多见于年轻人，且预后较差。 |
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| 融合基因CBFβ-MYHll |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
周一、周二、周五检测，周三、周五、周日报告（标本提前两天） |
定量PCR |
主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型，其他如M2、M4(无嗜酸细胞增多）、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道，是一个预后良好标志，但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度。 |
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| 融合基因PMLL-RARa(S、L、V型) |
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室温 |
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定量PCR |
检测APL的特征性基因标记PML1-RARa的长型、短型和变异型，指导全反式维甲酸(ATRA)用药。 |
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