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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
融合基因TEL-ABL EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定性PCR 可见于ACML、ALL及AML,其形态学均可见嗜酸性粒细胞增多。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效,故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
融合基因TEL-PDGFRP EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周五检测,周周四、下周二报告(标本提前两天) 定性PCR 可见于伴嗜酸细胞增多的髓系肿瘤。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效。故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
融合基因FIPILl-PDGFRa EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周三、周五检测,周三、周五、下周一报告(标本提前两天) 定量PCR PDGFRa因重排主要见于伴嗜酸细胞増多的骨髓增殖性肿瘤,也可见于伴嗜酸细胞增多的急性髓系白血病(无CBFP-MYH11融合基因)或T淋巴母细胞淋巴瘤,其中以FIP1L1-PDGFRa为多见。FIPILL-PDGFRa异常的患者对格列卫治疗有效,故该检测可用于格列卫治疗效果的评价及监测。
融合基因MLL-AF4 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定性PCR 主要发生在婴儿,发生率为50%-70%,在儿童和成人中较低,分别为2%和3-6%,阳性提示预后极差。
融合基因TEL-AML1 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周五检测,周三、下周一报告(标本提前两天) 定性PCR 主要见于儿童前B-ALL(25%),成人少见(2%),阳性提示预后良好。
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