融合基因E2A-PBX1 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
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定量PCR |
约5%的儿童和3%的成人前B-ALL患者携带E2A-PBX1融合基因,阳性预示着预后不良,容易导致早期复发。 |
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融合基因AML1-EVI1 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
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定量PCR |
可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病(AML)或骨髓增生异常综合症(MDS)及慢性粒细胞白血病母细胞期(即急变期)。 |
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融合基因DEK-CAN |
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室温 |
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定量PCR |
主要见于AML-M2或M4中,也可见于Ml,且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症(MDS)的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)中。伴此类异常的患者多见于年轻人,且预后较差。 |
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融合基因CBFβ-MYHll |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
周一、周二、周五检测,周三、周五、周日报告(标本提前两天) |
定量PCR |
主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型,其他如M2、M4(无嗜酸细胞增多)、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道,是一个预后良好标志,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度。 |
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融合基因PMLL-RARa(S、L、V型) |
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室温 |
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定量PCR |
检测APL的特征性基因标记PML1-RARa的长型、短型和变异型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药。 |
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融合基因PMLL-RARa(S、L、型) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
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定量PCR |
检测APL的特征性基因标记PMLL-RARa的长型、短型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药。 |
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融合基因AML1-ETO |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
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定量PCR |
主要见于儿童及青年AML患者(5-15%),其中M2患者阳性率为40%,M2b中占90%,阳性预后良好,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度。 |
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BCR-ABL非常见融合型 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
周一、周二、周五检测,周三、周五、周日报告(标本提前两天) |
定量PCR |
检测BCR-ABL的e1a3、e6a2、e8a2、b2a3、b3a3五种非常见融合型。用于CML和ALL患者的筛查。 |
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融合基因BCR-ABL(P230) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m |
室温 |
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定量PCR |
见于CML,部分患者伴中性粒细胞增多。指导靶向药物的运用和监测MRD。 |
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融合基因BCR-ABL(P210) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
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定量PCR |
95%以上的CML伴有BCR-ABL融合基因,指导靶向药物的运用和监测MRD;在ALL中,成人患者P210占50%,儿童患者占18%。 |
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融合基因BCR-ABL(P190) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
周一、周二、周五检测,周二、周四、周六白班审核(标本提前两天 |
定量PCR |
1.多见于ALL(成人15-30%,儿童3-5%),多为B-ALL,CML中也可见。2.靶向药物的运用以及分层,阳性患者预后差。 |
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APL融合基因筛査(3种) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m |
室温 |
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定性PCR |
筛查APL中存在的PML/RARa、PLZF/RARa、NPM/RARa三种融合基因类型。 |
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ALL融合基因筛査(18种) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m |
室温 |
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定性PCR |
筛查ALL可能出现的18种融合基因,用于指导用药和判断预后。 |
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AML融合基因筛査(23种) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m |
室温 |
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定性PCR |
筛查AML可能出现的23种融合基因,用于指导用药和判断预后。 |
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MLL重排融合基因筛査(11种) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m |
室温 |
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定性PCR |
llq23易位,常见于AML-M4、M5、MDS、混合谱系白血病,一般提示预后较差。 |
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31种融合基因筛査 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
周一、周四检测,周四、下周二报告(标本提前两天) |
定性PCR |
在临床情况不明以及不确定是否存在某一种融合基因的情况下,利用多重PCR同时检查多种常见融合基因,为进一步定量奠定基础。主要用于筛查ALL、AML、CML等血液病病种可能出现的相对常见31种融合基因。 |
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精液果糖定量试验 |
精液lml |
冷藏 |
周五报告(样品截止周三) |
比色法 |
是诊断男性不育、评价附属腺功能和睾丸内分泌功能的指标,降低见于精嚢发育不全、精囊腺炎、雄激素分泌不足,先天性精襄缺如、逆行射精、输精管或精囊腺发育不良所致的无精症;而单纯性输精管阻塞性无精症果糖含量正常。 |
自主定价 |
体液生化(TP、GLU、CL、LDH) |
胸/腹水5-10ml |
室温 |
48小时 |
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鉴别胸、腹水的性质(如细菌,结核,病毒,肿瘤的鉴别诊断,指导临床对疾病的诊断和治疗)。 |
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脑脊液总蛋白 |
脑脊液2ml |
室温 |
24小时 |
染料结合终点法 |
増高见于脑脓肿、脑膜炎、脑血栓、脊髓灰质炎、流行性脑膜炎等;降低见于甲亢、良性颅内高压等。 |
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脑脊液常规检查 |
脑脊液2ml |
室温 |
24小时 |
镜检法 |
用于对脑组织出血和脑膜疾患的诊断。 |
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