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甲状腺激素检测 性激素检测 肾上腺等激素检测 糖尿病检测 血液疾病常规检测 细胞形态学检测 血液疾病免疫分型检测 血液遗传学检测 自身免疫性疾病检测 过敏原检测
检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
血友病A基因测序检测 EDTA抗凝外周血6ml 室温 14个工作日 测序 检测遗传性凝血障碍血友病A，需提供血友病患病家族史信息，需先做血友病A基因内含子倒位检测。
血友病A基因内含子倒位 EDTA抗凝外周血6ml 室温 7个工作日 LD-PCR 检测遗传性凝血障碍血友病A，需提供血友病患病家族史信息。
KIR分型检测 EDTA抗凝骨髓2ml或外周血4ml 室温 10个工作日 测序 杀伤细胞免疫球蛋白受体KIR16项分型检测，供受者KIR不相容有利于异基因造血干细胞植入。
HLA高分辨分型检测 EDTA抗凝骨髓2ml或外周血4ml 室温 10个工作日 测序 骨髓移植前对供者与患者的HLA(人类白细胞抗原)配型以评估是否能够移植，检测位点HLA-A，HLA-B，HLA-C，HLA-DQB1，HLA-DRB1。
地中海贫血β基因检测 EDTA抗凝外周血2ml 室温 7个工作日 反向点杂交 检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变，检测覆盖率达98%以上。
地中海贫血α基因检测(缺失型） 室温 GAP-PCR 检测我国α-地贫主要的-α3.7、-α4.2、-SEA这三种缺失型。
地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型) 室温 反向点杂交 α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的补充，检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型。 不单独检测，必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测。
地中海贫血α、β基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周二检测、周四报告（标本提前两天） GAP-PCR、反向点杂交 地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型）、地中海贫血β基因检测。
血液病相关基因突变检测大组套(ASXL1/IDH1/IDH2/CEBPA/FLT3-rTD&TKD/RUNX1/C-KIT8&17/WT17-10/DNMT3A/NPML/TET 3-11/TP53/NRAS) 室温 8个工作日 测序 用于血液病诊断、治疗、预后判断
血液病相关基因突变检测小组套(ASXL1/IDH1/IDH2/CEBPA/FLT3-ITD/RUNX1/C-KIT17/WT17&9/DNMT3A/NPMl/TETexon 3&11) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 8个工作日 测序 用于血液病诊断、治疗、预后判断。
TCR重排检测 室温 周一、周四检测、周五、下周三报告 毛细管电泳 用于鉴别克隆性或多克隆性T淋巴细胞增殖。有助于疗效和预后判断。但TCR基因重排也相当频繁的存在于不成熟的B淋巴细胞恶性肿瘤，特别是前B-ALL(>90%)。
IGH重排检测 室温 周一、周四检测、周五、下周三报告 毛细管电泳 用于鉴别克隆性或多克隆性（正常或反应性淋巴组织）B淋巴细胞增殖，辅助诊断淋巴系统肿瘤。但在部分T淋巴细胞恶性肿瘤和极少的AML中也会出现IGH基因重排。
IGH重排+IGHV突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 15个工作日 毛细管电泳+测序 IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变，突变患者预后良好。
ASXL1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 ASXL1基因突变见于MDS、CML、AML等髓系肿瘤患者，更多见于CML，是MDS独立的预后不良指标，在无FLT3-ITD的CN-AML患者提示预后不良。
TET2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中，是MDS的一个独立的有利预后指标，对于CMML患者则为预后不良的指标，在有CEBPA突变和(或)NPML突变且无FLT3-ITD的CN-AML患者提示着不良预后。
RUNX1(AMLl)突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良。
IDH2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良。
IDH1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良。
DNMT3A突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差。与3-8%MDS相关，DNMT3A突变MDS更易发展为AML。
MPLW515K/L突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 用于JAK2V617F阴性的ET及PMF的临床诊断，其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。