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检测项目	标本要求	保存方式	报告时间	检测方法	临床意义
血友病A基因测序检测	EDTA抗凝外周血6ml	室温	14个工作日	测序	检测遗传性凝血障碍血友病A，需提供血友病患病家族史信息，需先做血友病A基因内含子倒位检测。
血友病A基因内含子倒位	EDTA抗凝外周血6ml	室温	7个工作日	LD-PCR	检测遗传性凝血障碍血友病A，需提供血友病患病家族史信息。
KIR分型检测	EDTA抗凝骨髓2ml或外周血4ml	室温	10个工作日	测序	杀伤细胞免疫球蛋白受体KIR16项分型检测，供受者KIR不相容有利于异基因造血干细胞植入。
HLA高分辨分型检测	EDTA抗凝骨髓2ml或外周血4ml	室温	10个工作日	测序	骨髓移植前对供者与患者的HLA(人类白细胞抗原)配型以评估是否能够移植，检测位点HLA-A，HLA-B，HLA-C，HLA-DQB1，HLA-DRB1。
地中海贫血β基因检测	EDTA抗凝外周血2ml	室温	7个工作日	反向点杂交	检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变，检测覆盖率达98%以上。

检测项目

标本要求

保存方式

报告时间

检测方法

临床意义

备注

血友病A基因测序检测

EDTA抗凝外周血6ml

室温

14个工作日

测序

检测遗传性凝血障碍血友病A，需提供血友病患病家族史信息，需先做血友病A基因内含子倒位检测。

血友病A基因内含子倒位

EDTA抗凝外周血6ml

室温

7个工作日

LD-PCR

检测遗传性凝血障碍血友病A，需提供血友病患病家族史信息。

KIR分型检测

EDTA抗凝骨髓2ml或外周血4ml

室温

10个工作日

测序

杀伤细胞免疫球蛋白受体KIR16项分型检测，供受者KIR不相容有利于异基因造血干细胞植入。

HLA高分辨分型检测

EDTA抗凝骨髓2ml或外周血4ml

室温

10个工作日

测序

骨髓移植前对供者与患者的HLA(人类白细胞抗原)配型以评估是否能够移植，检测位点HLA-A，HLA-B，HLA-C，HLA-DQB1，HLA-DRB1。

地中海贫血β基因检测

EDTA抗凝外周血2ml

室温

7个工作日

反向点杂交

检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变，检测覆盖率达98%以上。

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