| 地中海贫血α基因检测(缺失型） |
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室温 |
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GAP-PCR |
检测我国α-地贫主要的-α3.7、-α4.2、-SEA这三种缺失型。 |
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| 地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型) |
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室温 |
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反向点杂交 |
α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的补充，检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型。 |
不单独检测，必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测。 |
| 地中海贫血α、β基因检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
周二检测、周四报告（标本提前两天） |
GAP-PCR、反向点杂交 |
地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型）、地中海贫血β基因检测。 |
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| 血液病相关基因突变检测大组套(ASXL1/IDH1/IDH2/CEBPA/FLT3-rTD&TKD/RUNX1/C-KIT8&17/WT17-10/DNMT3A/NPML/TET 3-11/TP53/NRAS) |
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室温 |
8个工作日 |
测序 |
用于血液病诊断、治疗、预后判断 |
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| 血液病相关基因突变检测小组套(ASXL1/IDH1/IDH2/CEBPA/FLT3-ITD/RUNX1/C-KIT17/WT17&9/DNMT3A/NPMl/TETexon 3&11) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
8个工作日 |
测序 |
用于血液病诊断、治疗、预后判断。 |
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