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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
RUNX1(AMLl)突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良。
IDH2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良。
IDH1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良。
DNMT3A突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差。与3-8%MDS相关，DNMT3A突变MDS更易发展为AML。
MPLW515K/L突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 用于JAK2V617F阴性的ET及PMF的临床诊断，其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。
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