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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
TCR重排检测 室温 周一、周四检测、周五、下周三报告 毛细管电泳 用于鉴别克隆性或多克隆性T淋巴细胞增殖。有助于疗效和预后判断。但TCR基因重排也相当频繁的存在于不成熟的B淋巴细胞恶性肿瘤,特别是前B-ALL(>90%)。
IGH重排检测 室温 周一、周四检测、周五、下周三报告 毛细管电泳 用于鉴别克隆性或多克隆性(正常或反应性淋巴组织)B淋巴细胞增殖,辅助诊断淋巴系统肿瘤。但在部分T淋巴细胞恶性肿瘤和极少的AML中也会出现IGH基因重排。
IGH重排+IGHV突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 15个工作日 毛细管电泳+测序 IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变,突变患者预后良好。
ASXL1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 ASXL1基因突变见于MDS、CML、AML等髓系肿瘤患者,更多见于CML,是MDS独立的预后不良指标,在无FLT3-ITD的CN-AML患者提示预后不良。
TET2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中,是MDS的一个独立的有利预后指标,对于CMML患者则为预后不良的指标,在有CEBPA突变和(或)NPML突变且无FLT3-ITD的CN-AML患者提示着不良预后。
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