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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
CEBPA突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 CEBPA突变可见于约15%核型正常的AML患者,其突变区段以bZIP区和TAD1区为多见,且常以双突变的形式存在,这类患者相对预后较好。
FLT3-TKD突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 FLT3基因突变见于20-40%AML患者,FLT3-TKD(酪氨酸激酶结构域)592位和835位点突变占其中20-35%
FLT3-ITD突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 FLT3基因突变见于20-40%AML患者,FLT3-ITD(内部串联重复)突变占其中75-80%,是预后不良因素。
NPMl突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 NPML突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPML突变的AML患者预后较好,若同时伴随FLT3-ITD突变,将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果。
WT1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 WT1基因突变与10%左右的正常染色体核型AML相关。
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