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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
JAK2V617F基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周二、四检测,周二、周五报告 荧光PCR JAK2V617F基因突变位于14号外显子,见于90%以上PV以及50%的ET/PMF中。
JAK2基因检测(组套) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一至周五检测,4个工作 测序 包含JAK214号外显子上V617F突变和12号外显子上K539L,N542-E543缺失,E543-D544缺失等。
P53突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 P53突变提示淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿痛预后不良。
N-RAS突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 N-ras基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高
C-KIT突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 C-KIT8号外显子和17号外显子突变在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见,其中8号外显子突变约占25.8%,17号外显子突变约占65%,突变预示着有较高的复发率,预后不良。伊马替尼对伴有C-KIT突变的患者有良好的疗效。
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