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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
融合基因PMLL-RARa(S、L、型) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定量PCR 检测APL的特征性基因标记PMLL-RARa的长型、短型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药。
融合基因AML1-ETO EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定量PCR 主要见于儿童及青年AML患者(5-15%),其中M2患者阳性率为40%,M2b中占90%,阳性预后良好,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度。
融合基因BCR-ABL(P230) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3m 室温 定量PCR 见于CML,部分患者伴中性粒细胞增多。指导靶向药物的运用和监测MRD。
融合基因BCR-ABL(P210) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定量PCR 95%以上的CML伴有BCR-ABL融合基因,指导靶向药物的运用和监测MRD;在ALL中,成人患者P210占50%,儿童患者占18%。
融合基因BCR-ABL(P190) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周二、周五检测,周二、周四、周六白班审核(标本提前两天 定量PCR 1.多见于ALL(成人15-30%,儿童3-5%),多为B-ALL,CML中也可见。2.靶向药物的运用以及分层,阳性患者预后差。
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